3种常见遗传病筛查
临床应用
一次性对地中海贫血常见的36种基因突变类型、遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA(四基因，20位点)以及脊肌萎缩症(SMA)相关的SMN1/2拷贝数进行检测
样本类型
全血
检测方法
飞行时间质谱+PCR+毛细管电泳
报告周期
7个工作日
价格
1000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 准备迎接小天使，希望对未来宝宝健康多一份保障的准爸妈们。
- 生活在广州，担心自己和伴侣可能携带某些遗传病因子的伴侣。
- 有相关家族成员病史，想了解自身携带情况的个人。
- 关注自身健康，希望进行更全面了解的备孕人士。
- 对下一代健康有长远考虑，希望做好婚前或孕前准备的您。
- 希望为家庭幸福增添一份科学保障的每一位成员。
这个检测能查出什么？
您可以把它想象成一次为您身体里的“生命蓝图”进行的关键部分检阅。具体来说，这次检查主要关注三种较为常见的遗传相关情况：第一种是地中海贫血，它会影响人体制造正常血红蛋白的能力，我们检查其中常见的36种基因变化类型。第二种是与遗传性听力状况相关的四个基因，检测约20个关键位点。第三种是关注一种称为脊肌萎缩症的情况，通过分析SMN1/2基因的拷贝数来评估风险。通过一次采样，我们可以了解您是否是这几种情况的携带者。这就像检查您携带的“说明书”里是否有某些特定的印刷“记号”，但需要理解，我们的检查聚焦于上述特定的、已知的基因变化，并不能涵盖所有与健康相关的遗传信息。
检测过程麻烦吗？
整个过程非常简单便捷。您只需要提供一小管手臂静脉的血液作为样本，和我们平时体检抽血一样。采样前无需特意空腹，正常饮食饮水即可。采样过程很快，只有轻微的针刺感，几分钟就能完成。在广州，您可以选择合作的健康服务网点，或是由我们协调专业护士上门采样。如果您不便前往，我们也支持在专业指导下邮寄采样工具包，非常灵活。
结果准确吗？安全吗？
这项检查采用国际认可的飞行时间质谱、PCR及毛细管电泳技术，对所检测的特定基因位点具有很高的分析准确性。您的样本信息和结果会得到严格的隐私保护。我们检查的是特定已知的基因变化，能有效地发现这些变化。但需要您了解，任何医学检查都有其范围，此项目未覆盖所有可能的基因变异。如果检测结果提示为携带者，这通常意味着您本人健康无碍，但可能在家族遗传规划时需要更细致的考量，我们会建议您的伴侣也进行检测，并由我们的顾问提供详细的解读和后续步骤说明。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 采样前无需空腹，保持正常作息和饮食即可。
- 采样时请携带有效身份证件，用于核对身份信息。
- 如果选择邮寄采样包，请严格按照随附指南操作。
- 收到采样包后请尽快安排采样与寄回，以保证样本质量。
- 请保持您在预约时预留的手机号码畅通，以便接收报告与通知。
- 报告解读环节非常重要，请预留时间与顾问充分沟通。
- 若您正在备孕，建议伴侣双方共同参与检测，信息更全面。
- 检测结果为个人遗传信息，请注意保管，谨慎分享。
用户评价 (8条，均分4.9)
对比了好几家，最后选你们是因为咨询时顾问没有一味推贵的产品，而是客观分析了我这个年龄段和情况的必要性，让人感觉可信，不是只想赚钱。
机构回复
诚信和客观是我们服务的基石。根据用户的实际情况推荐最适宜的产品，建立长期的信任，远比一次销售更重要。感谢您的慧眼选择！
作为35岁的高龄产妇，做这个筛查前特别焦虑，生怕宝宝有问题。结果报告出来特别快，上周四采样，这周一就出电子报告了，效率点赞！检测结果都是低风险，心里一块大石头总算落地了，可以安心养胎了。
机构回复
感谢您的信任！我们理解高龄孕妈的焦虑，所以优先保障了检测与报告速度。看到您能安心，我们由衷为您高兴。祝您和宝宝一切顺利！
双胎宝妈，产检项目多时间紧。本来担心检测会拖很久，没想到效率这么高！从采样到出报告，一周搞定。报告是两份分开的，清清楚楚，没有因为我是双胎就含糊处理。对这份效率点赞！
机构回复
感谢您的点赞！对于双胎或多胎妊娠，我们实验室会进行独立分析并分别出具报告，确保每一个宝宝的信息都准确无误。恭喜您呀！
我35岁头胎，算是高龄产妇，医生建议做更多筛查。对比了好几家，这家三项筛查打包价是最实在的，比单项检测划算多了。报告内容详细，还有电话解读服务，对于我这种非专业人士很友好。
机构回复
感谢35岁孕妈的认可！我们特别关注高龄孕产群体的需求，打包设计正是为了提供高性价比的安心保障。专业的遗传咨询支持会一直在线，请放心。
采样盒寄到家里时，里面附的说明书步骤特别清晰，还有图示。采样的时侯我还是不小心弄洒了一点，赶紧打客服电话，他们很快就指导我处理，并且免费补寄了一套新的工具包，一点没耽误事。这种应急处理效率很高。
机构回复
您好，采样是否顺利一直是我们关注的重点。我们准备了应急预案，就是为了应对各种小意外，确保您的样本有效。感谢您的理解和配合，祝您后续一切顺利！
采唾液样本，以为很简单，但说明书说要空腹半小时不能吃喝。我早上喝了口水，只好又等了半小时。建议把这个提醒做得更醒目些！不过采样过程本身确实无创无痛，像漱口一样。
机构回复
非常抱歉给您带来不便！您提的建议非常宝贵，我们已着手优化说明书和预约提醒，将空腹要求更突出地告知用户。感谢您的包容与反馈，这帮助我们不断完善服务。
线上预约时看到可以选择‘资深护士’服务，就选了。果然手法老道，找血管一次成功，我血管细以前常被扎好几次。虽然多花了一点钱，但这份安心对孕妇来说太重要了。
机构回复
感谢您对我们的“资深护士”服务的认可！该选项正是为了满足像您这样有特殊需求的用户，由经验丰富的护士提供更精准的服务。能为您带来一次成功的体验，我们深感欣慰。
有家族史，心里一直有疙瘩。去遗传咨询门诊问了下，医生推荐了类似检测，但要一两千。自己上网找到这个，查的项目一样，价格便宜一半多。果断下单，结果排除了我的担忧。省下的钱可以给宝宝买好多东西了！
机构回复
感谢您的信任与选择！我们通过线上化、集约化的方式优化了成本，希望能让更多人受益于必要的遗传筛查。为您感到高兴，也祝您和家人健康快乐！
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