全外显子测序分析/纳昂达-10G(家系)
临床应用
全外显子组测序(家系)分析，辅助临床对遗传病的分子诊断
样本类型
外周血；干血片；口腔拭子；DNA样本
检测方法
二代测序
报告周期
8-12个工作日
价格
8800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 计划组建家庭，希望系统了解自身遗传背景的广州准父母。
- 家族中有不明原因或罕见的健康问题，想寻找潜在遗传线索。
- 曾有过不良生育史，希望通过科学方式为下次计划提供更多参考信息。
- 关注后代健康，希望进行更全面筛查，作为常规体检的补充。
- 对自身携带的遗传信息有深入了解意愿的个人或伴侣。
- 希望通过家系分析，为整个家庭的健康管理提供遗传学角度的依据。
这个检测能查出什么？
您可以将这次检查想象成对您身体‘生命蓝图’中所有‘核心功能区’进行一次精细的普查。它主要检测的是我们基因里负责编码蛋白质的外显子区域，这部分虽然只占整个基因组的约1%，却包含了绝大部分与遗传特征相关的指令。这项检查能帮助发现数千种可能与遗传相关的潜在问题。它就像一个高精度的探测器，旨在寻找那些可能代代相传的基因变化，为家庭未来的健康规划提供重要的科学线索。当然，任何检查都有其范围，它主要聚焦于已知的、与外显子区域相关的情况，对于基因组其他区域的某些复杂情况，或者由环境、生活方式等多重因素共同作用的问题，可能需要结合其他信息综合看待。
检测过程麻烦吗？
整个过程非常简便。您可以根据自身情况，在广州的合作服务点选择抽取少量外周血，或者使用专用的采集工具自行采集干血片、口腔拭子（唾液）样本。无需空腹，采样过程快速，抽血仅有轻微刺痛感，其他方式则完全无痛。采样本身通常几分钟内即可完成。如果您在广州之外或不便前往，我们也支持样本邮寄服务，您在家中即可完成采样并寄回，非常方便。
结果准确吗？安全吗？
这项检查采用的是目前主流的二代测序技术，其本身在检测技术层面具有很高的准确性。整个过程在规范的实验环境下进行，样本仅用于本次指定的遗传分析，安全性和隐私性有严格保障。报告结果基于专业的生物信息学分析和解读。请您理解，遗传信息非常复杂，报告中的发现需要结合您及家人的具体情况来理解。有时，为了确认某些发现或探究更复杂的情况，专业顾问可能会建议进行进一步的辅助分析。我们的目标是为您提供清晰、可靠的参考信息，帮助您更好地进行知情决策。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 采样前无需特殊准备，保持日常状态即可，无需空腹。
- 若选择抽血，采样后按压针眼处3-5分钟，避免当日穿刺处沾水。
- 若使用口腔拭子，请在采样前30分钟内勿饮食、吸烟或刷牙。
- 请仔细阅读采样包内的操作说明，确保样本采集规范有效。
- 样本寄送请使用提供的专用包装，并尽快寄出以保证样本质量。
- 报告为专业性文件，建议在专业人员协助下进行解读和理解。
- 检查结果为自费项目，费用为8800元，医保无法报销。
- 请妥善保管您的报告，它属于您个人的重要健康信息。
用户评价 (8条，均分4.8)
一开始担心全外显子数据量大，分析会很慢。没想到从寄出样本到拿到电子版报告，整18天，比预期快不少。报告里对变异位点的致病性评级和文献引用都很规范，感觉非常专业。
机构回复
谢谢您的反馈！我们通过优化生物信息分析流程和算力配置，在确保解读质量的前提下努力提升速度。报告中引用的数据库和文献都会定期更新，以保证分析的前沿性。
客服响应速度超快，任何时候问问题都能很快得到回复。采样盒寄送也包装得很严密。有一点小意见就是价格感觉还是偏高了些，如果能有一些针对普通工薪家庭的优惠或者分期选项就更亲民了。
机构回复
感谢您的肯定与建议。我们深知这项检测投入不菲，目前也在积极探讨更多元的支付方案，希望能让更多有需要的家庭受益。您的意见对我们非常重要。
我是30岁怀二胎，本来觉得没必要做。客服没有直接否定我，而是温柔地科普了现在环境变化和隐性遗传的意义，最后说‘当然决定权在您’，这种尊重人的沟通让我最终决定检测，很舒服。
机构回复
感谢您分享这个决定过程！我们尊重每一位用户的自主选择权，提供科学信息是为了帮助决策，而非施加压力。很高兴能与您进行这样一次愉快且有价值的沟通。
我是30岁准备要二胎，来做这个家系测序。最让我惊讶的是咨询室是独立单间，私密性超级好！遗传咨询师和我们一对一聊了快一个小时，把家族史问得很细，墙上的大屏幕演示原理也清晰，感觉钱花得值，不是为了检测而检测。
机构回复
您好！我们非常重视隐私保护和深度沟通。独立的咨询空间和充足的时间，是为了确保全面了解您的家族情况，从而提供更精准的评估和建议。感谢您对专业流程的肯定！
客服响应速度绝了！我晚上11点多在公众号留了个言问采样盒的事，没想到几分钟后就收到了回复。后面每次有问题，基本上都是秒回，这种被重视的感觉真好。顾问态度也一直很热情。
机构回复
感谢您的反馈！我们设有专业的夜间在线客服，确保能及时响应每一位用户的疑问。您的便利和安心是我们服务的首要目标，很高兴能为您带来满意的体验。
报告解读的医生很专业，但报告本身内容很多，有些术语我们看不懂，需要反复问。采样过程倒是没得说，非常舒服便捷。希望报告能有个更简明的“结论概览”版，给家长一看就懂。
机构回复
非常感谢您的建议！我们已经关注到报告可读性的问题，正在开发面向用户的“摘要版”报告，用更通俗的语言呈现核心结论和建议。您的反馈对我们优化产品至关重要！
隐私方面让我印象深刻的是，连在我账户里看到的家人报告，都只显示和我的关联位点，而不是对方的全部信息，既满足了家系分析需要，又保护了家人隐私。
机构回复
您观察得很仔细。在家系分析中，我们遵循“最小必要”原则展示信息，在确保分析准确性的同时，充分尊重每一位参与者的个人隐私。
作为双胞胎孕妈，特别关注检测的灵敏度。客服说家系分析能提高检出率，实际报告也确实分析得很透彻，把父母来源都推断出来了。速度快，没让我等得心慌。整个体验很顺畅。
机构回复
祝贺您怀上双胎！您说得对，家系分析能有效提高疑难变异（尤其是复合杂合）的检出率与解读准确性。感谢您对我们效率和专业性的双重认可！
相关搜索
广州花都万核亲子鉴定中心
广州市南沙区万顷沙镇红安路13号
